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Aktuelle Seite: Startseite / Augenerkrankungen / Erbliche Augenkrankheiten / Retinopathia pigmentosa

Retinopathia pigmentosa

Die Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa beschreibt eine degenerative Netzhauterkrankung, welche durch Vererbung oder spontane Neumutationen entstehen kann. Im Krankheitsverlauf kommt es zu einer zunehmenden Zerstörung der Fotorezeptoren der Netzhaut, die schrittweise absterben. Zuerst sind dabei die Stäbchen betroffen, die in der Netzhautperiphere angesiedelt sind.

Zwischen 30.000 bis 40.000 Menschen sind in Deutschland an einer Form der Retinopathia pigmentosa erkrankt, wobei aufgrund des langwierigen Verlaufs mit einer hohen Dunkelziffer gerechnet wird. Weltweit spricht man von einer Erkrankungsrate von etwa 3 Millionen Menschen.

Abzugrenzen ist die Pseudo-Retinitis pigmentosa oder Phänokopie, welche im Rahmen einer Intoxikation oder Medikamenteneinnahme (Phenothiazine, Chloroquin) auftritt.

Symptome der Retinopathia pigmentosa

Symptome der Retinopathia pigmentosa folgen häufig einer spezifischen Reihenfolge.
Der Krankheitsverlauf durchläuft dabei folgende Stadien:

  • Nachtblindheit
  • Abnahme der Anpassungsfähigkeit an veränderte Lichtverhältnisse
  • Blendempfindlichkeit
  • Gesichtsfeldausfälle

Die Einschränkungen des Gesichtsfeldes treten erst spät auf und betreffen zunächst die peripheren Anteile. Da das zentrale Gesichtsfeld lange intakt bleibt, wird auch von einem Tunnelblick gesprochen.
Zu den weiteren Symptomen einer Retinopathia pigmentosa gehören typischerweise Störungen in der Farb- sowie Kontrastwahrnehmung. In der Regel kommt es im weiteren Krankheitsverlauf zur Erblindung der betroffenen Person.

In 25% der Erkrankungsfälle tritt eine Retinopathia pigmentosa im Rahmen eines syndromalen Krankheitsbildes auf. Ein Syndrom liegt dann vor, wenn weitere Organbeteiligungen (Herzrhythmusstörungen, Hörstörungen Muskelschwäche, geistige Entwicklungsstörungen) vorliegen. Zu den häufigsten Syndromen, welche mit einer Retinopathia pigmentosa assoziiert sind, gehören das:

  • Usher-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Refsum-Syndrom
  • NBIA-Syndrom
  • Alport-Syndrom

Ursache der Retinopathia pigmentosa

Bei der Retinopathia pigmentosa handelt es sich um eine erbliche Erkrankung der Augen. Sie entsteht durch eine Genveränderung beim Menschen. Schätzungsweise jeder 80. Mensch hat dieses veränderte Erbgen in sich und gibt diese auch an seine Nachfahren weiter.

Die Forschung hat bisher etwa 45 Gene identifiziert, die als Auslöser für Retinitis Pigmentosa dienen können. Dabei hat sich bei vielen der identifizierten Gene herausgestellt, dass der Defekt des einzelnen Genes bereits ausreichte die Erkrankung auftreten zu lassen.

Bisher hat man aber noch nicht alle Erbfaktoren entschlüsselt, die zu dieser Erkrankung führen können.

Diagnose und Behandlung der Retinitis Pigmentosa

Die Diagnostik einer Retinopathia pigmentosa erfolgt primär mit Hilfe eines Elektroretinogrammes. Hierbei werden die Dunkelanpassung, der Farbsinn, die Sehschärfe und das Gesichtsfeld des Patienten untersucht. Die Netzhautstromkurve wird gemessen und der Augenhintergrund gespiegelt.
Des Weiteren kann das Vorliegen einer Nachtblindheit zum Beispiel im Rahmen eines Sehtests auf das Vorliegen einer Retinopathia pigmentosa hinweisen.

Eine spezifische Behandlung oder Prophylaxe existiert bislang nicht, jedoch konnte eine positive Wirkung von Vitamin A auf den Krankheitsverlauf in Studien belegt werden.

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In Kooperation mit
Dr. Thomas Pahlitzsch
Augenklinik am Wittenbergplatz

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